非侵入式(无创)产前筛检



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最新消息(2016年7月18日): 微缺失综合症(Microdeletions现)于内部测试

自7月18日起,所有的Panorama抽样,包括除卑诗省以外所有省份的微缺失综合症抽样,将于安大略省多伦多市的LifeLabs Genetics进行测试。截至2016年8月1日,卑诗省的所有抽样都将被送到LifeLabs Genetics,此后所有抽样将不再送往Natera(加利福尼亚州)测试。
Press release

什么是PANORAMA™非侵入式产前筛检(NIPT)?

Panorama™ 是一项简单、安全且准确性极高的特定染色体异常非侵入式产前筛检,包括21三体综合症(唐氏综合症Down syndrome)、18三体综合症(爱德华氏综合症Edwards syndrome)、13三体综合症(巴陶氏综合症Patau syndrome)、单体X染色体综合症(特纳氏综合症Turner syndrome)以及三倍体综合症triploidy。Panorama™ 分析在母体血液中循环的胎儿DNA,最早可在怀孕9周时即可提供筛检。可在10天内提供筛检结果。

Panorama™ 还能筛检涉及小片缺失基因信息的其他状况,即微缺失综合症。Panorama 筛检最常见的微缺失综合症,总体发病率为每1,000例怀孕中有1例,包括 22q11.2 缺失综合症(迪乔治综合症DiGeorge syndrome)、1p36 缺失综合症、安格曼综合症(Angelman syndrome)、猫叫综合症(Cri-du-chat syndrome)及普拉德-威利综合症(Prader-Willi syndrome)。检出率见下文所列:

状况 灵敏度(检出率)
21三体综合症(唐氏综合症) >99%
18三体综合症(爱德华氏综合症) 96.4%
13三体综合症(巴陶氏综合症) >99%
单体X染色体综合症(特纳氏综合症) 92.9%
三倍体/双胎消失检测 可检测出
男性 >99%
女性 >99%
22q11.2 缺失综合症(迪乔治综合症) 95.7%
1p36 缺失综合症/安格曼综合症/猫叫综合症/普拉德-威利综合症 93.8->99%

请在“测试者的资源”章节中查阅有关染色体异常和微缺失综合症的更多信息

哪些人应考虑PANORAMA™?

美国和加拿大的主导专业协会都建议给被认为具有异常胎儿染色体倍数较高风险的妇女提供非侵入式产前筛检。适应症包括高龄产妇、血清筛检异常、异倍体个人或家族史、超声波检查疑似胎儿异倍体。这些专业组织还强烈建议妇女接受有关筛检的好处、风险和限制的基因咨询。

Panorama 是通过非侵入式诊断程序即可让孕妇了解其胎儿健康状况的一种既安全又简单的方法。

但是,对于身怀多胎(双胞胎、三胞胎,等等)的妇女、利用供卵或代孕怀孕的妇女或以前接受过骨髓移植的妇女无法进行Panorama筛检。

视频: 测试者Panorama 非侵入式产前筛检视频

我们对筛检结果的预期是什么?

在采集样本后7-10天内即可提供筛检结果。筛检报告将直接寄给预订医生,医生会与测试者讨论筛检结果。LifeLabs 不会直接给测试者提供筛检结果。筛检会有几种可能的结果:

高风险结果: 表示胎儿患有所筛检的染色体状况之一的几率非常高。具体风险会列在报告中。如果有异常结果,LifeLabs 获得认证的基因顾问将联系预订医生。
报告样板

尽管 Panorama™ 可检出 >99% 患唐氏综合症的婴儿,但它仍被视为是一种筛检检测。因此,应该在 Panorama 筛检结果被诊断化验(如,绒毛膜取样chorionic villus sampling或羊膜穿刺术amniocentesis)确认之后做出孕妇的医疗管理决策。对于基因咨询同样强烈推荐。

低风险结果: 表示胎儿患有所筛检的染色体状况之一的几率非常低。
报告样板

无结果: 在极少的情况下,由于母体血液样本中胎儿DNA(被称为胎儿分数)的数量太少,Panorama™ 无法提供筛检结果。在这种情况下,Lifelabs 将直接联系测试者安排免费采集新的血样。如果以前未提供过父系口腔粘膜样本,建议在第二次抽血时采集。
报告样板

在极个别情况下,即使再次抽血,Panorama™ 也无法提供筛检结果。在这种情况下,测试者将得到全额退款。

切记,Panorama 无法检测所有的染色体异常、其他家族遗传疾病、先天畸形或其他胎儿或怀孕并发症。在极个别情况下,由于胎儿、胎盘或母亲的镶嵌现象(具有正常和异常染色体的细胞混合在一起),或存在双胎消失,可能发生错误的阳性或阴性测试结果。导致错误的阳性和阴性结果的其他原因应在具体情况具体分析的基础上由医疗保健专业人员进行评审。

Panorama 微缺失扩展筛检板 报告样板

PANORAMA™非侵入式产前筛检的好处是什么?

Panorama™ 采用单核苷酸多态性只排列筛检的染色体(13、18、21、X 和 Y)。Panorama 的单核苷酸多态性(SNP)方法在胎儿分数(ff)低至 4% 时是准确的,可在怀孕早期使用。Panorama™ 是能够区分母体与胎儿DNA的唯一非侵入式产前筛检,对于筛检的染色体可获得最高的准确性。Panorama™ 方法还是能检测三倍体的唯一方法。Panorama 的高灵敏度(>99%)和低错误阳性率(<0.1%)可减少不必要的创伤性诊断程序,如,具有流产风险的绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术。

测试者的资源

作为孕妇,您应该得到从获得有关婴儿的准确和全面的基因信息而带来的安心。

Panorama™ 非侵入式产前筛检测试者宣传册(简体中文
测试者视频: Panorama™非侵入式产前筛检视频

什么是异常染色体?

大部分人有 23 对染色体,总共 46 对 – 每对两个。Panorama™ 在确定是否有额外染色体或在本应有一对染色体的情况下是否只有一个染色体方面非常有效。以下是 Panorama™ 能够检测的染色体病:

  • 唐氏综合症: 这是由21号染色体额外拷贝造成的综合症,也称为 21 三体综合症。这是最常见的智力残疾的基因病因,患唐氏综合症的人具有某种程度的智力残疾。患有唐氏综合症的某些儿童还有心脏或其他器官缺陷,可能需要外科手术或医学治疗。有些人还有其他医疗状况,包括失聪或致盲。大约每600个婴儿中有1个出生时患有这种状况,很多人可以活到60多岁或更长久。

  • 爱德华氏综合症: 这是由18号染色体额外拷贝造成的综合症,也称为18三体综合症。患有18三体综合症的婴儿还有严重的智力残疾和多种严重的先天畸形。孕期生长不良很常见,很多胎儿造成流产或死胎。出生时活着的婴儿,大部分在一岁之前死亡。大约每出生3,000个婴儿中有1个患有18三体综合症。

  • 巴陶综合症: 这是由13号染色体额外拷贝造成的综合症,也称为13三体综合症。患有这种状况的婴儿需要重度医疗护理,因为他们具有严重的智力残疾和先天畸形。诊断患有13三体综合症的妊娠流产和死胎的风险非常高。与18三体综合症类似,出生时活着的婴儿,大部分在一岁之前死亡。大约每出生5,000个婴儿中有1个患有13三体综合症。

  • 特纳氏综合症: 这是由X染色体缺失拷贝造成的,也被称为单体X染色体。该状况只影响女孩。患有单体X染色体的人个子低于平均身高,成人通常患有不孕症。有些女孩患有心脏或肾脏缺陷、听力障碍,有些患有微弱的学习障碍。患有单体X染色体的女孩在儿童早期可能需要生长荷尔蒙治疗,而且在青春期通常需要性激素治疗。大约每出生5,000个女孩中有1个患有单体X染色体综合症。

  • 三倍体综合症: 三倍体综合症是胎儿每个染色体具有三个拷贝,而不是两个拷贝的状况(染色体总数为69对,而不是46对)。大约每100个胎儿中有1个患有三倍体综合症。大部分患有三倍体综合症的妊娠都会在早期妊娠初期流产,但也可能发生晚期流产或死胎。出生时生存下来的婴儿在出生后不久即死亡。三倍体综合症还因妊娠并发症使妈妈的健康处于危险之中,如先兆子癫、产后出血和可能转化为恶性的葡萄胎妊娠。

什么是微缺失综合症?

在一个染色体内,可能有小片基因信息缺失。这被称为微缺失,可影响健康和发育。微缺失综合症是基于缺失信息所处的位置(即,在哪个染色体上)及其影响而形成的。Panorama 看筛检最常见的微缺失综合症,如下所列。这种状况总体发病率为每1000例怀孕中有1例。

  • 22q11.2 缺失综合症: 22q11.2 缺失综合症也被称为迪乔治综合症或腭心面综合症(VCFS),是由22号染色体缺失一片造成的。患有此疾病的大部分儿童还有心脏缺陷、免疫系统问题以及特定的面部特症。大部分儿童具有轻度到中度的智力残疾以及说话和语言滞后。每五个患有 22q11.2 缺失综合症的儿童中有一个患有自闭症疾病,有四分之一的成年人患有精神疾病,如精神分裂症。大约每2,000个婴儿中有1个出生时患有 22q11.2 缺失综合症。

  • 1p36 缺失综合症: 1p36 缺失综合症由1号染色体缺失一片造成的。患有1p36缺失综合症的儿童具有智力残疾和特定身躯体性状。大部分有心脏缺陷和肌肉张力减弱疾病。大约一半的人有抽搐(癫痫)、行为问题和失聪疾病。大约每5,000个新生儿中有1个患有1p36缺失综合症。

  • 安格曼综合症: 安格曼综合症最常见的致因是15号染色体缺失一小片。患有安格曼综合症的婴儿和儿童具有严重的智力残疾、发育迟缓、抽搐以及平衡和行走问题。患有安格曼综合症的人通常需要终生护理。大约每12,000个婴儿中有1个出生时患有安格曼综合症。

  • 猫叫综合症e: 该状况是由5号染色体缺失一片造成的。患有猫叫综合症的婴儿典型具有特症性高音调、像猫叫一样的哭声,出生体重低、头颅小以及肌肉张力减弱等症状。婴儿期普遍存在喂养和呼吸困难。患有此病的儿童具有中度至重度的智力残疾,包括说话和语言延迟。他们可能还有生长延迟、行为问题,有些人还有脊柱弯曲(脊柱侧凸)。大约每20,000个婴儿中有1个出生时患有猫叫综合症。

  • 普拉德-威利综合症: 普拉德-威利综合症最常见的致因是15号染色体缺失一小片。具有此状况的婴儿患有肌肉张力低下以及生长和喂养困难。患病儿童具有发育迟缓、身材矮小、导致肥胖的体重增长过快以及智力残疾等症状。患有普拉德-威利综合症的人通常需要终生护理。大约每10,000个婴儿中有1个出生时患有普拉德-威利综合症。

如何预约

请注意:表格中均为必填项目。若信息缺失,则会收到后续的电话或传真,也可能会造成测试的延误。

卑诗省 – 自费付款

  1. 下载并填写申请和同意书表格
  2. 采集样本
    • 此筛检需要采血预约,请致电1-855-412-4495
    • 测试者在采血时支付筛检费用(信用卡或借记卡支付)
  3. 筛检结果将会传真给预订筛检医生
  4. 联系我们
    对于所有其他省份的居民,如果您有任何疑问或想知道更多关于如何预约Panorama测试的资讯,欢迎致电 1-84-GENE HELP (1-844-363-4357- 周一至周五,东部标准时间早上8点至晚上6点)联系我们。Ask.Genetics@LifeLabs.com


Panorama™ 产前筛检仍然是加拿大价格最实惠的非侵入式产前筛检,现在孕妇有3种筛检选择:

筛检 自费价格
Panorama 产前筛检 $550
Panorama 产前筛检 + 22q11.2 缺失筛检 $745
Panorama 产前筛检 + 微缺失扩展筛检板 $795



参考:

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Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, Hall MP, Stosic M, Demko Z, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014 Aug 8.

Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: The position of the national society of genetic counselors. J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5.

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