非侵入式(無創)胎兒染色體篩檢




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panorama

最新消息(2016年7月18日): 微缺失綜合症(Microdeletions )現於內部測試

自7月18日起,所有的Panorama抽樣,包括除卑詩省以外所有省份的微缺失綜合症抽樣,將於安大略省多倫多市的LifeLabs Genetics進行測試。截至2016年8月1日,卑詩省的所有抽樣都將被送到LifeLabs Genetics,此後所有抽樣將不再送往Natera(加利福尼亞州)測試。

甚麼是Panorama™產前篩檢

Panorama™ 是一項簡單、安全及準確度高的非侵入式產前篩檢,目的是檢測特定染色體異常,包括21三體綜合症(唐氏綜合症Down syndrome)、18三體綜合症 (愛德華氏綜合症Edwards syndrome) 、13三體綜合症 (巴陶氏綜合症Patau syndrome)、X單染色體綜合症(特納氏綜合症Turner syndrome)及三倍體綜合症triploidy。Panorama™ 可分析母體血液循環中所含的胎兒DNA ,並可早於懷孕9 周就進行。結果可在10 日內獲得。

Panorama™ 亦能篩檢到其他涉及微小基因資料缺失的狀況,稱為微小染色體缺失症候群。在每1000 個懷孕個案中約有1個出現微小染色體缺失症候群,Panorama 可篩檢出最常見的狀況,包括22q11.2 位置缺失症候群 (迪喬治症候群DiGeorge syndrome)、 1p36 (位置缺失症候群)、天使症候群(Angelman syndrome)、貓哭症候群(Cri-du-chat syndrome)及普拉德威利氏症候群(Prader-Willi syndrome)。發現的機率詳列如下:

狀況 敏感度(發現機率)
21三體綜合症(唐氏綜合症) >99%
18三體綜合症(愛德華氏綜合症) 96.4%
13三體綜合症(巴陶氏綜合症) >99%
X單染色體綜合症(特納氏綜合症) 92.9%
三倍體綜合症/雙胞胎消失 可察覺
男性 >99%
女性 >99%
22q11.2位置缺失症候群 (迪喬治症候群) 95.7%
1p36位置缺失症候群/天使症候群/貓哭症候群/普拉德威利氏症候群 93.8->99%

要查詢更多染色體異常及微小染色體缺失症候群的資料,請查閱「測試者資源」章節。

甚麼人應考慮進行 Panorama™篩檢?

在美國及加拿大的主要專業組織都推薦NIPT給那些被認為胎兒有異常染色體數目風險較高的孕婦。相關指標包括:高齡懷孕;血清篩檢結果異常;個人或家庭有非整倍體(aneuploidy)病史; 超聲波結果異常,顯示胎兒可能有非整倍體。另外,這些專業組織強烈建議婦女接受基因咨詢,瞭解篩檢的好處、風險與限制。

Panorama 是一個安全簡單的方法,讓懷孕母親知道胎兒的健康狀況,而毋須接受入侵性的診斷過程。

不過, Panorama 不適合懷多胞胎(包括雙胞胎、三胞胎等)的婦女使用,亦不適用於卵子捐贈或代孕的懷孕個案,或曾接受骨隨移植的婦女。

影片: 供測試者參考的Panorama NIPT 影片

預期結果

採樣本後7-10 日內就會有測試結果,報告會直接送到訂購檢測的醫生,讓醫生可與測試者討論結果。LifeLabs 不會將結果直接提供給測試者。結果有幾個可能性:

高風險結果: 顯示胎兒很大機會有要篩檢的其中一種染色體狀況,該風險會詳列於報告上。出現異常結果的情況下,LifeLabs的檢定基因顧問會聯絡訂購篩檢的醫生。
報告樣板

雖然 Panorama™ 能發現 >99% 唐氏綜合症的嬰兒,但仍然只是一項篩檢,所以為懷孕作任何醫療決定前,應進行絨毛膜取樣(chorionic villus sampling)或羊膜穿刺術等的診斷測試核實(amniocentesis )Panorama 的篩檢結果。對於基因咨詢同樣強烈推薦。

低風險結果: 顯示胎兒有要篩檢的其中一種染色體狀況的機會很低。
報告樣板

沒有結果: 有少量案例, Panorama™ 無法提供篩檢結果,因為在母體血液樣本內的胎兒基因太少,稱為胎分數太少。在這種情況, LifeLabs 會直接聯絡測試者安排再次抽血,不另收費。若之前未取父系口腔黏膜樣本,建議在第二次抽血時,一併進行。
報告樣板

在非常罕見的例子, Panorama™在重新抽血後仍未能提供結果,測試者會獲全數退款。

務必謹記, Panorama 並不會發現所有染色體異常、其他基因障礙、出生缺憾,或其他胎兒或懷孕問題。在罕見的情況,會因為胎兒、胎盤或母體出現染色體鑲嵌現象(正常與異常染色體在細胞中混雜),或存在消失的雙胞胎,而出現假陽性或假陰性的篩檢結果。其他假陽性或假陰性結果的理由,應與醫療專業人士基於個別實際例子作檢討。

Panorama 微小染色體延伸組合 報告樣板

PANORAMA™有什麼好處?

Panorama™ 採用單核苷酸多態性(SNPs),只對目標染色體(13, 18, 21, X 及 Y)進行排序。 Panorama所採用的 SNP方法,能從低至 4%胎兒分數(ff) 的樣本準確測出結果,並能於懷孕更早期使用。Panorama™ 是唯一可區分母體與胎兒DNA 的 NIPT,能得出確認目標染色體的最準確結果。Panorama™ 亦是唯一能發現三倍染色體的方法。Panorama的高敏銳度 (>99%) 及低假陽性比率 (<0.1%) ,能減少不必要的入侵性診斷程序,例如絨毛膜取樣 (CVS) 及羊模刺穿,減低流產風險。

測試者資源

作為準媽媽,您值得獲取有關您孩子最準確全面的基因資訊,及帶來的保證。

Panorama™ NIPT 測試者簡介 (中文)

供測試者參考影片

甚麼是異常染色體?

大部分人擁有 23 對染色體,總數46 — 每對有兩條。Panorama™ 應高效判斷是否有多出染色體,或一對的只剩一條。以下是Panorama™ 能夠發現的染色體障礙:

  • 唐氏綜合症: 由第21 對染色體多出一條引起,亦稱為21三體綜合症,是智力障礙的最常見基因原因,而唐氏綜合症人士都有某程度上的智力障礙。有部分唐氏綜合症兒童會有心臟或其他器官缺陷,需要手術或藥物治療。部分亦有其他健康狀況,包括聽力或視力損失。每600名誕生的嬰兒中約有一個有這狀況;可存活到60歲以上。

  • 愛德華氏綜合症: 由第18 對染色體多出一條引起,亦稱為18三體綜合症。大部分有18三體綜合症的嬰兒都有嚴重智力障礙及多種嚴重出生缺陷。懷孕期間生長不良非常普遍,很多會流產或胎死腹中。存活下來的嬰兒,大部分會在一歲前死亡。每3,000名誕生的嬰兒中約有一個有18三體綜合症。

  • 巴陶氏綜合症: 由第13對染色體多出一條引起,亦稱為13三體綜合症。有此情況的嬰兒需要很多醫療照顧,因為他們有嚴重智力障礙及出生缺陷。診斷為13三體綜合症的懷孕有很高流產或胎死腹中的風險。與18三體綜合症相似,存活下來的嬰兒,大部分會在一歲前死亡。每5,000名誕生的嬰兒中約有一個有13三體綜合症。

  • 特納氏綜合症: 由缺少X 染色體引起,亦稱為X單染色體綜合症,此狀況只影響女孩。患有X單染色體症的人士比一般矮小,成年時亦常有不育問題。部分女孩有心臟或腎臟缺陷、聽力問題,亦有部分有學習障礙。患有X單染色體症的女孩,在兒童階段可能需要生長激素治療,而在青春期則通常需要性激素治療。每5,000名誕生的女孩中約有一個有X單染色體症。

  • 三倍體綜合症: 三倍體綜合症的胎兒有3 套染色體,而非兩套(總共69 條染色體,而不是46條)。大約100 受孕個案中約有1個受三倍體綜合症影響。大部分三倍體綜合症懷孕個案都會在妊娠第一期流產,不過期後亦有可能出現流產或胎死腹中的情況,而大部分存活的都會在出生後不久死亡。三倍體綜合症亦會引發各種妊娠併發症,如妊娠毒血症、產後出血及有機會變為惡性的葡萄胎,危害孕婦健康。

甚麼是微小染色體缺失症候群?

在一條染色體中,它可以出現細小片段的基因資料缺失。這稱為微小染色體缺失症候群並能影響健康和發展。微小染色體缺失症候群要視乎缺失資料所處於的位置 (即在哪一條染色體上)和其影響。 Panorama 能夠檢出最普遍的微小染色體缺失症候群,列舉如下。這些情況整體而言在懷孕的發生機率為千分之一。

  • 22q11.2 缺失症候群: 22q11.2 缺失症候群, 亦稱為 DiGeorge syndrome 或 Velo-Cardio-Facial syndrome (VCFS), 是由於第22條染色體出現資料缺失所導致。大部份患上這症狀的兒童會有心臟缺陷、免疫系統問題,和特殊的面部特徵。 大部份兒童會有輕微至中度的智力障礙,及說話和語言遲緩。每五個患有22q11.2 缺失症候群的兒童中約有1個會有自閉症譜系障礙,和每四個成人中有一個患有精神病如精神分裂症。 每二千名誕生的嬰兒中約有一個患有22q11.2 缺失症候群。

  • 1p36缺失症候群: 1p36缺失症候群是由於第一條染色體資料缺失而導致。患有 1p36缺失症候群的兒童會有智力障礙和特有的身體特徵。 大部份患者會有心臟缺陷和弱肌肉張力。約有一半會出現抽搐發作(癲癇)、行為問題和聽力損失。每五千名新生嬰兒中約有一名會患上1p36缺失症候群。

  • 天使症候群: 天使症候群最常見於第十五條染色體出現基因缺失而導致。患有天使症候群的嬰兒和兒童會有嚴重的智力障礙、發展遲緩、抽搐發作、平衡和走路問題。 天使症候群患者通常需要終身照料。每12000名誕生嬰兒中約有一名患有天使症候群。

  • 貓哭症候群: 情況是由於第5條染色體出現基因缺失。 患有貓哭症候群的嬰孩擁有特別高音,如貓叫的哭聲、出生體重輕、頭部細小和弱肌肉張力。 在初生時期普遍出現餵食和呼吸問題。患有此症狀的兒童有中度至嚴重的智力障礙,包括說話和語言遲緩。他們亦有機會出現生長遲緩、行為問題,和有些會出現脊柱彎曲(脊柱側彎症)。每2萬個誕生嬰兒中約有一個會患上貓哭症候群。

  • 普拉德威利氏症候群: 普瑞德威利症候群最普遍發生於當第15條染色體出現基因缺失。患上此症狀的嬰兒有低肌肉張力和生長並餵食的問題。 受影響的兒童會出現發展遲緩、身材矮小、急速體重增加而導致癡肥,並智力障礙。普瑞德威利症候群的患者 通常需要終身照料。每1萬名誕生的嬰兒中約有1名患有普瑞德威利症候群。

如何訂購

請注意:表格中均為必填項目。若信息缺失,則會收到後續的電話或傳真,也可能會造成測試的延誤。

卑詩省 – 自付

  1. 下載及填妥書面要求及同意書
  2. 採集樣本
    • 須預約為此篩檢抽血,預約可致電免費電話 1-855-412-4495
    • 測試者於抽血當天付款(信用卡或銀行卡)
  3. 結果會傳真至訂購的醫生
  4. 聯系我們
    對於所有其他省份的居民,如果您有任何疑問或想知道更多關於如何預約Panorama測試的資訊,歡迎致電 1-84-GENE HELP (1-844-363-4357- 周一至周五,東部標准時間早上8點至晚上6點)聯系我們。Ask.Genetics@LifeLabs.com

Panorama™ 非侵入式產前篩檢持續是加拿大最可負擔的NIPT ,準父母現在會有 3 個篩檢選擇:

篩檢 自付價
Panorama 非侵入式產前篩檢 $550
Panorama非侵入式產前篩檢 + 22q11.2 微小缺失 $745
Panorama 非侵入式產前篩檢 + 微小染色體延伸組合 $795



參考資料:

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