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Contactez-nous et nous pouvons vous envoyer un kit. Le kit comprend tous les documents et tubes nécessaires pour que vous puissiez tirer votre échantillon.
Pourquoi choisir Panorama™?
- Panorama™ peut être commandé dès la 9e semaine, ce qui vous donne le temps de planifier et de vous préparer à l’arrivée du bébé
- Panorama ™ ne comporte aucun risque de fausse couche et réduit les procédures invasives non nécessaires comme le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse
- Panorama™ peut vous révéler le sexe de votre bébé (facultatif) et n’enregistre aucune erreur quant à la détermination du sexe fœtal dans les études de validation
- Panorama™ dépiste le syndrome de Down avec une précision supérieure à 99 %
- Panorama™ peut dépister les principales microdélétions qui ont un impact sur toutes les grossesses, quel que soit l’âge maternel
- Panorama™ est le seul test prénatal qui détecte et différencie l’ADN de la mère et du bébé, ce qui donne lieu à une plus grande précision
- Panorama™ peut préciser si vos jumeaux sont identiques ou fraternels, et révéler le sexe de chaque fœtus
- Votre professionnel de la santé recevra les résultats du test Panorama dans les 7 à 10 jours suivant la réception de l’échantillon au laboratoire.
- La patiente pourra consulter les résultats du test Panorama sur le portail en ligne de LifeLabs dans un délai de 5 jours civils après l’envoi du rapport au professionnel de soins de santé qui a initié la commande.
Nous sommes à vos côtés à chaque étape du processus
Les conseillers en génétique de LifeLabs sont disponibles pour répondre aux questions à toutes les étapes du processus, que ce soit avant ou après votre décision de procéder à un test de dépistage Panorama™.
Communiquez avec l’équipe spécialisée en génétique
Courriel: Ask.Genetics@Lifelabs.com
Téléphone: 1-844-363-4357 (1-84-GENE HELP)
plus de 2 millions de femmes dans plus de 60 pays ont choisi Panorama™?
Regardez nos vidéos avec en vedette, Ruth, une conseillère en génétique LifeLabs!
Dawn Siciliano MSc, CCGC
"Pouvoir aider les gens, les éduquer sur la génétique, les responsabiliser... c’est très significatif. Ayant été exposée à des consultations génétiques à un très jeune âge avec ma famille, j’ai toujours su que je m’intéressais à la génétique. "
Rochelle Demsky MS, CGC
J’aime être conseillère en génétique car j’apprends constamment. Ma véritable passion est d’aider les patients, en particulier pendant les périodes de stress élevé, de les éduquer et de leur donner les informations qu’ils peuvent utiliser pour prendre des décisions pour leur santé.
Laura Hunnisett MG, CCGC
Il est important pour moi de rendre l’information génétique claire et accessible à tous. Naviguer dans les conditions héréditaires et les tests génétiques peut être intimidant, alors en tant que conseillère en génétique, je souhaite offrir un soutien à mes patients tout au long de leur odyssée diagnostique.
Quelles sont les informations fournies par Panorama™?
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules.
Ils contiennent notre ADN, ou code génétique, c’est-à-dire des instructions nécessaires à la constitution du corps humain et à son développement.
Une mère et un père transmettent chacun la moitié de leurs chromosomes à travers l’ovule et le spermatozoïde. En règle générale, l’ovule et le spermatozoïde contiennent chacun 23 chromosomes. Quand ils fusionnent à la fécondation, un embryon se forme et détient normalement le exact de chromosomes : 23 + 23 = 46.
Une aneuploïdie désigne la présence d’un nombre anormal de chromosomes
- AUne copie supplémentaire de n’importe quel chromosome – soit 3 copies au lieu de 2 – s’appelle une trisomie (tri-signifiant “trois”)
- Une copie manquante d’un chromosome – soit 1 copie au lieu de 2 – s’appelle une monosomie (mono-signifiant “un”)
Types d’aneuploïdies
Il existe de nombreux types d’aneuploïdies qui nécessitent des soins cliniques par un médecin ou par un autre professionnel de la santé. Panorama™ peut fournir un score de risque pour les conditions suivantes:
Trisomie 21:
Syndrome de Down
- Près de 1 bébé sur 700 naît avec le syndrome de Down1.
- Le risque de fausse couche est plus élevé : jusqu’à 30%
Les enfants nés avec le syndrome de Down présentent généralement des différences intellectuelles et des caractéristiques physiques particulières, et peuvent présenter des malformations congénitales atteignant le cœur et d’autres organes. Ils auront besoin de soins médicaux supplémentaires en fonction des problèmes de santé qui leur sont propres. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vivent jusqu’à la soixantaine.
Trisomie 18:
Syndrome d’Edwards
- Près de 1 bébé sur 3000 naît avec le syndrome d’Edwards1
- Le risque de fausse couche est plus élevé : de 60 à 70%
Les bébés atteints du syndrome d’Edwards présentent souvent de graves différences intellectuelles et des malformations congénitales potentiellement mortelles; moins de 10 % vivent au-delà d’un an.Trisomie 21 : Syndrome de Down Trisomie 18 : Syndrome d’Edwards
Trisomie 13:
Syndrome de Patau
- Près de 1 bébé sur 5 000 naît avec le syndrome de Patau1
- Te risque de fausse couche est plus élevé : de 60 à 70%
Les bébés atteints du syndrome de Patau présentent souvent de graves déficiences intellectuelles et des malformations congénitales potentiellement mortelles atteignant le cœur et le cerveau; seulement 5 à 10 % vivent au-delà d’un an.
Monosomie X:
Syndrome de Turner
- Près de 1 fille sur 2500 naît avec le syndrome de Turner1
- Une grande proportion de grossesses évoluera en fausse couche au cours du premier ou du deuxième trimestre
Filles atteintes du syndrome de Turner:
– peut avoir des problèmes de santé légers ou plus graves, y compris des malformations cardiaques, des problèmes rénaux, des problèmes auditifs et des différences d’apprentissage mineures
– souffrent généralement d’une insuffisance ovarienne prématurée; d’une absence de puberté ou d’une absence de production d’ovules
Trisomies des
chromosomes sexuels
- Nombre approximatif de bébés nés avec des trisomies de chromosomes sexuels (lorsqu’il existe une copie supplémentaire de l’un des chromosomes sexuels):
- Syndrome de Klinefelter (XXY) : 1 pour 1000 1
- Syndrome du triple X (XXX) : 1 pour 8001
- Syndrome de Jacob (XYY) : 1 pour 650 garçons1
La plupart des enfants atteints d’une trisomie des chromosomes sexuels ont une intelligence qui se situe dans l’intervalle normal, mais avec un risque accru de différence d’apprentissage2, auquel cas une intervention précoce peut être utile 3.
1. Arthur Robinson et Mary G. Linden, 1993, Clinical Genetics Handbook (2e éd.). Cambridge, Mass., Blackwell Scientific Publications
2. Tartaglia et coll. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 2012, vol. 33, no 4, p. 309-318
3. Linden, Bender. American Journal of Medical Genetics, 2002, vol. 1, no 110-1, p. 11-18.
Cinq principales microdélétions
| Syndrome | Incidence |
|---|---|
| Délétion 22q11.2/ DiGeorge |
1 pour 1,524 1 |
| Prader-Willi | 1 pour 10,000 2 |
| Angelman | 1 pour 12,000 3 |
| Cri-du-chat | 1 pour 20,000 4 |
| Délétion 1p36 | 1 pour 5,000 5 |
- Certains types de microdélétions peuvent causer des problèmes de santé au bébé et nécessiter des soins immédiats à la naissance.
- Le dépistage précoce peut orienter la prise en charge de la grossesse ou éclairer des décisions liées à l’accouchement et aux besoins spéciaux de l’enfant.
- Les bébés atteints du syndrome de délétion 22q, par exemple, ont plus de mal à stocker le calcium dans le corps – les tests prénataux informent les médecins que ces derniers devront surveiller les taux de calcium de l’enfant dès la naissance et recourir à une supplémentation si nécessaire.
- Remarque : Les microdélétions sont présentes dès la conception et ne sont pas le résultat d’une action ou d’une inaction de votre part ou de votre partenaire.
1. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.01.002.
2. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330.
3. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144.
4. Niebuhr, E. The cri du chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum. Genet. 44: 227-275, 1978.
5. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1191.
Le panel prénatal complet de Panorama™ comprend les microdélétions suivantes:
Syndrome de délétion 22q11.2 / syndrome de DiGeorge
Les bébés nés avec le syndrome de délétion 22q11.2 présentent souvent des malformations cardiaques, des problèmes du système immunitaire et une déficience intellectuelle légère à modérée. Ces bébés peuvent aussi avoir des problèmes rénaux, des problèmes d’alimentation et/ou des convulsions. Près de 1 bébé sur 1524 naît avec le syndrome de délétion 22q11.2.
Syndrome de délétion 1p36
Les bébés nés avec le syndrome de délétion 1p36 présentent un faible tonus musculaire, des anomalies cardiaques et autres anomalies congénitales, des déficiences intellectuelles et des problèmes comportementaux. Près de la moitié de ces bébés auront des convulsions. Près de 1 nouveau-né sur 5 000 souffre du syndrome de délétion 1p36.
Syndrome d’Angelman
Les bébés nés avec le syndrome d’Angelman présentent souvent un retard du développement pour certaines étapes clés (comme le maintien de la position assise, le déplacement sur le ventre ou debout), des crises et des problèmes de marche et d’équilibre. Ces bébés peuvent aussi présenter une déficience intellectuelle grave et la plupart ne développeront pas la parole. Près de 1 bébé sur 12 000 naît avec le syndrome d’Angelman.
Syndrome du Cri-du-chat – aussi appelée monosomie 5p
Les bébés nés avec le syndrome du Cri-du-chat présentent généralement un faible poids de naissance, une petite circonférence crânienne et un faible tonus musculaire, et souvent des difficultés respiratoires et des problèmes d’alimentation. Ces bébés présentent une déficience intellectuelle modérée à grave. Près de 1 bébé sur 20 000 naît avec le syndrome de Cri-du-chat.
Syndrome de Prader-Willi
Les bébés nés avec le syndrome de Prader-Willi présentent un faible tonus musculaire, des problèmes de croissance et d'alimentation, ainsi qu’une déficience intellectuelle. En tant qu’enfants et adultes, ils prennent du poids rapidement et développent souvent des problèmes médicaux liés à l’obésité. Près de 1 bébé sur 10 000 naît avec le syndrome de Prader-Willi.
Syndrome de délétion 22q11.2 / syndrome de DiGeorge
Les bébés nés avec le syndrome de délétion 22q11.2 présentent souvent des malformations cardiaques, des problèmes du système immunitaire et une déficience intellectuelle légère à modérée. Ces bébés peuvent aussi avoir des problèmes rénaux, des problèmes d’alimentation et/ou des convulsions. Près de 1 bébé sur 1524 naît avec le syndrome de délétion 22q11.2.
Syndrome de délétion 1p36
Les bébés nés avec le syndrome de délétion 1p36 présentent un faible tonus musculaire, des anomalies cardiaques et autres anomalies congénitales, des déficiences intellectuelles et des problèmes comportementaux. Près de la moitié de ces bébés auront des convulsions. Près de 1 nouveau-né sur 5 000 souffre du syndrome de délétion 1p36.
Syndrome d’Angelman
Les bébés nés avec le syndrome d’Angelman présentent souvent un retard du développement pour certaines étapes clés (comme le maintien de la position assise, le déplacement sur le ventre ou debout), des crises et des problèmes de marche et d’équilibre. Ces bébés peuvent aussi présenter une déficience intellectuelle grave et la plupart ne développeront pas la parole. Près de 1 bébé sur 12 000 naît avec le syndrome d’Angelman.
Syndrome du Cri-du-chat – aussi appelée monosomie 5p
Les bébés nés avec le syndrome du Cri-du-chat présentent généralement un faible poids de naissance, une petite circonférence crânienne et un faible tonus musculaire, et souvent des difficultés respiratoires et des problèmes d’alimentation. Ces bébés présentent une déficience intellectuelle modérée à grave. Près de 1 bébé sur 20 000 naît avec le syndrome de Cri-du-chat.
Syndrome de Prader-Willi
Les bébés nés avec le syndrome de Prader-Willi présentent un faible tonus musculaire, des problèmes de croissance et d'alimentation, ainsi qu’une déficience intellectuelle. En tant qu’enfants et adultes, ils prennent du poids rapidement et développent souvent des problèmes médicaux liés à l’obésité. Près de 1 bébé sur 10 000 naît avec le syndrome de Prader-Willi.
Âge maternel et risque de trisomies 21, 18 et 13
- Le taux de non-disjonction dans les ovules augmente avec l’âge maternel; ce qui signifie que le nombre de grossesses avec aneuploïdies chromosomiques augmente avec l’âge de la mère.
- Le risque combiné de toutes les aneuploïdies chromosomiques diminue avec l’âge gestationnel, car certaines grossesses évolueront naturellement en fausse couche à cause de la différence chromosomique
Âge maternel et risque de monosomie et de triploïdie
- There is no increased chance of monosomy X or triploidy as maternal age increases.
Âge maternel et risque de microdélétions
- Les microdélétions se produisent au hasard (ce qui signifie qu’elles ne se transmettent pas au sein d’une famille) et atteignent également tout bébé, quel qu’il soit, indépendamment du groupe ethnique ou de l’âge maternel.
Les microdélétions ne sont pas affectées par l’âge maternel et sont plus fréquentes que le syndrome de Down chez les femmes plus jeunes.
1. Adapté de l’article de Hook EB. « Chromosomal abnormalities: prevalence, risks and recurrence », Prenatal Diagnosis and Screening, Edinburgh: Churchill Livingstone, 1992, p. 351-392. et Hook, EB et coll. « Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages », Obstetrics and Gynecology, 1981, vol. 58, no 3, p. 282-28. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstet Gynecol:1981, 58(3);282-5.
2. Snijders RJ, et coll. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 1999, vol. 13, no 3, p. 167-170.
3. Prévalence combinée basée sur l’extrémité supérieure des intervalles publiés de l’article de Gross et coll. Prenatal Diagnosis. 2011, vol. 39, p. 259-266; et à partir de www.genetests.org. La prévalence totale peut varier de 1 pour 1071 à 1 pour 220.
Procédé du test prénatal
through the provincial healthcare system?
Votre bébé a de fortes chances de naître en parfaite santé. Pour la majorité, les tests de dépistage prénatal sont un examen facultatif à la prise en charge de la grossesse, mais méritent toute la considération de la future famille.
Une échographie approfondie est toujours recommandée pour toutes les patientes, quelle que soit l’option de dépistage. L’échographie fournit des informations importantes sur la croissance et le développement du fœtus.
1. Nicolaides et coll. Prenatal Diagnosis, .2013, vol. 33, no 6, p. 575-579. doi : 10.1002/pd.4103. 2. Pergament et coll. Obstetrics and Gynecology, 2014, vol. 124, no 2, p. 210-218. 3. Ryan et coll. Fetal Diagnosis and Therapy, 2016, vol. 40,no 3, p. 219-223. doi : 10.1159/000442931. 4. Norton et coll. New England Journal of Medicine, 2015, vol. 372, p. 1589-1597. 5. ACOG/SMFM, Bulletin de pratique clinique no 162, mai 201
Dépistage du sérum maternel (DSM)Panorama™ DPNI
Panorama™ DPNI
1. Norton et coll. New England Journal of Medicine, 2015, vol. 372, no 17, p. 1589-159. 2. Dar et coll. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2014; vol. 211, no 5,p. 527.
Le dépistage prénatal non invasif ou DPNI (également appelé test d’ADN fœtal libre) nécessite un échantillon de sang de la mère pour analyser l’ADN du placenta et ainsi détecter certaines conditions chromosomiques, comme le syndrome de Down, qui pourraient affecter la santé du bébé.
Comment fonctionne le DPNI?
- L’ADN libre (informations génétiques) circule en permanence dans notre système sanguin.
- Lors d’une grossesse, l’ADN fœtal libre (informations génétiques provenant du placenta) se diffuse dans le système sanguin de la mère et se mélange à ses propres informations génétiques.
- Le DPNI analyse le mélange d’ADN pour déterminer s’il existe un risque élevé ou faible pour que le bébé présente certaines anomalies chromosomiques.
- La fraction fœtale, soit la proportion d’ADN dans l’échantillon de sang provenant du placenta, peut affecter l’exactitude d’un DPNI.
Panorama™ offre aux patientes un score de risque personnalisé. Il s’agit d’un test de dépistage, et non un test de diagnostic. Le rapport peut indiquer ce qui suit:
• Si l’option « sexe du fœtus » a été sélectionnée sur le formulaire de demande, elle sera incluse dans les résultats
• Si le panel complet avec microdélétions a été ajouté, le risque d’anomalies individuelles sera inclus dans les résultats
Grâce à la technologie unique de Panorama™ basée sur génotypage de polymorphisme mononucléotidique (SNP), c’est le seul DPNI capable de ce qui suit :
- Différencier le matériel génétique entre la mère et le bébé
- Détecter la triploïdie et les grossesses molaires pouvant donner lieu à des complications
- Détecter un jumeau décédé, une cause courante de résultats faux positifs
- Déterminer avec aucune erreur le sexe du fœtus
- Préciser si les jumeaux sont identiques ou fraternels
- Détecter – pour chaque jumeau identique – les trisomies des chromosomes sexuels, la monosomie X et le syndrome de délétion 22q11.2
Panorama™ convient aux grossesses monofœtales ou aux grossesses gémellaires, ainsi qu’aux grossesses monofœtales conçues à l’aide d’un don d’ovules ou d’une mère porteuse. Ce test n’est pas informatif pour les grossesses multiples (3 fœtus ou plus), ni pour les femmes ayant subi une greffe de moelle osseuse ou de transplantation d’organe.
| Panel prénatal standard | 550$ |
Comprend la trisomie 21, 18, 13; la monosomie X; les trisomies des chromosomes sexuels; la triploïdie; la grossesse molaire complète; et le sexe du fœtus (facultatif) |
| Panel prénatal élargi | 650$ |
Panel prénatal standard, plus la délétion 22q.11.2 [Syndrome de DiGeorge] |
| Panel prénatal complet | 795$ |
Panel prénatal standard, plus 5 microdélétions (22q.11.2 [syndrome de DiGeorge], syndrome de délétion 1p36, syndrome d’Angelman, syndrome de Cri-du-chat, syndrome de Prader-Willi) |
FORMULAIRES ET DOCUMENTS
Réquisitions et formulaires de consentement du patient
|
Informations sur les commandes au Québec Réquisitions liées au paiement privé LifeLabs pour Panorama™ Anglais | Français Réquisition pour Panorama™ – Test remboursé par le ministère (Ontario seulement) Réquisition pour Panorama™ avec rabais pour l’option Sang de cordon |
Formulaire de paiement
| Formulaire Paiement privé pour Panorama™ Anglais | Français |
Modifier le formulaire d’autorisation
Exemple de rapports
SUR LE SUJET
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Brochure destinée à la patiente Brochure sur le test DPNI Panorama™ destinée à la patiente: Anglais, Français, Hindi, Chinoise and Arabe Brochure destinée aux médecins Aide aux détails du médecin Panorama™ Anglais, Français Nouvelles Tout savoir sur le test de dépistage génétique non invasif Panorama™ |
Vidéos
Emplacements des partenaires au Québec - Dépistage prénatal Panorama
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