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什么是PanoramaTM？
Panorama一种简单、安全且高度准确的产前婴儿DNA检测，找出常见的遗传疾病，最早可以在怀孕9周时进行。Panorama™通过从母亲手臂上抽出的血液样本来分析婴儿的（胎盘）DNA。
Panorama能够检测以下染色体疾病：
唐氏综合征：这是由21号染色体的多余副本引起的，也称为21三体。这是智力障碍的最常见遗传原因，唐氏综合征患者具有一定程度的智力障碍和/或心脏或其他器官的缺陷。每750名婴儿中便有1名患有这种疾病；许多有这种疾病的人活到60岁或以上。
爱德华兹综合征：这是由18号染色体的多余副本引起的，也称为18三体。大多数有18三体的婴儿都有严重的智力障碍和多个严重的先天缺陷。每3,000个婴儿中大约有1个有18三体。
帕陶综合征：这是由13号染色体的多余副本引起的，也称为13三体。患有这种疾病的婴儿需要严重的医疗护理，因为他们患有严重的智力障碍和先天缺陷。这种综合征与18号三体相似，出生时存活的婴儿中，大多数都在1岁之前死亡。每5,000名婴儿中大约有1名有13三体。
特纳综合征：这种综合征是由X染色体缺失的副本引起的，也称为X单体。这种情况仅影响女孩。大约每5,000名女孩中便有1名在出生时患有X单体综合征。
三倍体：在三倍体中，胎儿的每个染色体有3个副本，而不是2个（共69个染色体，而不是46个）。大约每100个受孕中便有一个会受三倍体影响
通过Panorama的完整版产前检查了解更多信息
微缺失
微缺失是染色体中出现一小块的缺失。据目前的知识，某些微量缺失会导致具体的遗传综合征，对婴儿产生重大健康影响，包括智力障碍和其他健康影响，包括心脏和呼吸问题、免疫系统问题、喂养困难或其他可能在出生时便需要立即护理的问题。
由于Panorama独特的测试方法，它筛检五种与严重健康问题相关的微缺失综合征。您可以选择筛检最常见的微缺失，即22q11.2微缺失，也称为迪乔治综合征。或者，您可以选择完整版检测，对全部五个微缺失都进行筛检。
22q11.2缺失综合征：22q11.2缺失综合征，也称为迪乔治综合征或腭心面综合征综合征（VCFS），是由缺少22号染色体引起的。每2,000名婴儿中大约有一个在出生时便有22q11.2缺失综合征。大多数患有这种疾病的儿童都有心脏缺陷、免疫系统问题和特别的面部特征。患有22q11.2缺失综合征的儿童中，约有五分之一患有自闭症谱系障碍；患有22q11.2缺失综合征的成年人中，有四分之一患有精神病，例如精神分裂症。
普拉德-威利综合征：当缺少一小段15号染色体，或当两条15号染色体的副本都是同时来自父母其中一人时，就会发生普拉德-威利综合征（称为单亲二体性或UPD）。患有普拉德-威利综合征的婴儿出现肌肉张力低下、以及生长和进食问题。每10,000名婴儿中就有1名患有普拉德-威利综合征。
安格曼综合征：当一小部分15号染色体缺失，或者15号染色体的两个副本都来自父母中同一人时，就会发生安格曼综合征（称为单亲二体性或UPD）。每12,000名婴儿中就有1名患有安格曼综合征。患有安格曼综合征的婴儿和儿童具有严重的智力障碍、发育里程碑延迟、癫痫发作以及平衡和行走问题。
1p36缺失综合征：1p36缺失综合征，也称为 1p36单体综合征，是由1号染色体缺失引起的。具有1p36缺失综合征的儿童患有智力障碍。5,000名新生婴儿中约有1名患有1p36缺失综合征。
Cri-du-chat综合征（俗称猫哭症）：5号染色体缺失会导致Cri-du-chat综合征，也称为5p-综合征。患有Cri-du-chat综合征的婴儿通常体重较轻、头部较小、且肌张力较弱。进食和呼吸问题也很常见。每20,000个婴儿中大约有1个出生时患有Cri-du-chat综合征。
为什么要对微缺失进行筛检？
- 检测：传统的血清筛检和超声检查方法常常无法发现这些情况。
- 早期干预：早期筛查可以指导妊娠管理，或帮助您做出决定，例如是否要在第三级的医疗服务中心分娩。对于屏幕上显示的某些疾病，早期干预可以帮助降低发生严重并发症的风险，并可随着孩子的持续成长改善健康状况。做好准备可让您有机会对将来的医疗需求，例如手术，药物治疗，职业治疗，物理治疗和特殊教育等，进行计划。
- 发生率：微缺失与唐氏综合征的发生率并不一样，唐氏综合征在35岁以上的母亲中更为常见，但微缺失在任何年龄段的母亲中，都有相同的生率。一名20岁与一名45岁的母亲所面对风险是同等的。这些综合征的总发病率约为1 / 10001,2 相当于唐氏综合征的估计发病率（全球范围内每1,000 -1,100 4 宗活产中，便会出现于1宗）。另外，在大多数微缺失病例中，都没有这种疾病的家族史，因为这些染色体缺失通常出现于导致受孕的精子或卵中，但是其发生却属偶然。
使用PanoramaTM筛测的好处:
- 提早提供有关怀孕健康状况的信息
- 使父母能够更好地为婴儿的出生做准备
- 有助于为母亲和婴儿制定量身定制的护理计划
- 减少不必要的侵入式诊断程序（例如绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术）
- 检测其他测试无法检测的问题，包括葡萄胎、三倍体和双胞胎消失。它们都可以影响其他NIPT检测的准确性
- 在确定婴儿性别方面提供最高的公布准确性
- 促进更主动、更自信的决策
- 使所有加拿大人都能获得产前检查，而不仅限于高危人群。
